渐冻人、玻璃人、瓷娃娃……这些略带诗意的词语，背后其实是肌萎缩侧索硬化、血友病、成骨不全症等一个个罕见病。据日前由八点健闻、病痛挑战基金会与京东健康联合发布的《中国罕见病行业观察(2021)》(以下简称《观察》)显示，全球已知的罕见病有6000~8000种，在以患病率来定义的罕见病中，84.5%的病种患病率低于百万分之一。尽管单一病种的患病人数极少，但将数千病种合并起来的人群却非常庞大，全球受影响人口达2.5-4.5亿，中国罕见病患者约为2000万人。
社会力量参与罕见病综合支持，为患者及家庭提供关爱
目前，仅5%的罕见病存在有效治疗方法，而且大多耗费巨大，给患者和家庭带来沉重的经济和心理负担，确诊难、没有药，新药上市后费用又难以负担，成为罕见病患者常常面临的困境。可以看到的是，对罕见病患者及家庭的关爱，不仅要依靠有关部门推动新药上市以及将罕见病药物纳入医药保障体系等措施，更有赖于全社会的共同努力，探索形成对于罕见病患者帮扶的社会综合支持体系。
近年来，患者组织、慈善基金会、学术协会等罕见病社会组织逐渐出现，比如其中较为知名的瓷娃娃罕见病关爱中心、北京病痛挑战公益基金会等组织，正在通过筹措善款、提供医疗救助、鼓励患者成长、培养专业人才等方式，参与罕见病的救治与心理关怀等，为中国罕见病患者及家庭提供帮助。
除上述组织外，《观察》还指出，如今已有越来越多制药企业、互联网企业参与到罕见病事业中，主要包括对罕见病患者提供医疗救助、参与罕见病药物研发、参与国家药品谈判机制、尝试与商业保险合作、参与疾病管理等，提升医疗服务可支付能力和医疗服务质量，最大限度的集中医疗资源为罕见病患者群体服务。
京东健康探索罕见病社会综合支持体系
2021年2月，京东健康正式发起“罕见病关爱计划”。该计划第一阶段重点打造的京东大药房罕见病关爱中心和罕见病关爱基金，将通过连接社会各界力量，打造罕见病“医、药、险、公益”一站式解决平台，解决罕见病救治存在的确诊就医难、药品可及难、药品支付难等痛点，为罕见病社会综合支持体系建设做了有益探索。
(京东健康、北京病痛挑战公益基金会、罕见病相关行业组织的嘉宾代表，以及诺华、百济神州、北海康成、赛诺菲、辉瑞等京东健康合作药企代表，共同参加京东大药房罕见病关爱中心上线仪式)
在确诊就医方面，罕见病患者来自全国各地，而优质的医疗资源却集中在一线城市，中西部地区有能力诊断罕见病的临床医生屈指可数。同时，异地就医会增加许多成本，给患者增加负担。京东大药房罕见病关爱中心通过多场景医疗服务，实现医生和患者高效互联，缩短患者诊疗路径和时间。医生团队还可在线探讨病情，及时给罕见病患者医疗指导。不仅如此，罕见病患者还可借助互联网平台与病友交流，了解更多健康管理知识，也得到全社会的关心帮助。
在药品购买方面，众多患者在北上广诊治后回原驻地无药可用，而京东大药房罕见病关爱中心依托线上线下一体化药品履约平台，为患者提供专家远程开具复购处方、在线购药、送药上门等服务。目前，国内已上市的绝大部分罕见病口服治疗药物，都能在京东大药房买到，许多新上柜特效药均在京东大药房全网独家首发，京东大药房已成为罕见病药品种类最全的线上平台。此外，在药品运输过程中，京东大药房拥有的“自营冷链”模式，进一步确保药品质量安全全程可追溯，实现冷链药品的安全稳定和快速送达，提升更多罕见病用药可及性。
在“罕见病关爱计划”中，京东健康还携手北京病痛挑战公益基金会成立了罕见病关爱基金，并动员京东全平台的商家为罕见病患者提供“真金白银”的慈善援助。
(京东大药房罕见病关爱中心页面图片)
解决罕见病难题，需要从政策设计、医疗服务提升、药品供给保障、支付体系构建等方面综合着力。京东健康发起“罕见病关爱计划”，通过打通罕见病的就医、用药、支付等环节，帮助患者缓解就医与购药压力，更好地接受治疗、走向社会，在探索罕见病社会综合支持体系的道路上“打了个样”。
